BRCA जीन टेस्ट की पूरी जानकारी हिंदी में । BRCA Gene Test in Hindi

स्तन कैंसर (बीआरसीए) जीन टेस्ट / BRCA Gene Test

BRCA जीन टेस्ट क्या होता है ?

एक स्तन कैंसर (बीआरसीए) जीन टेस्ट बीआरसीए 1 और बीआरसीए 2 नामक जीन में परिवर्तन (म्यूटेशन) की जांच करने के लिए एक रक्त परीक्षण है। BRCA जीन टेस्ट से आपको स्तन कैंसर और डिम्बग्रंथि के कैंसर होने का पता चल सकता है। एक बीआरसीए जीन टेस्ट कैंसर के लिए ही परीक्षण नहीं करता है।

स्तन और डिम्बग्रंथि (ओवेरियन )  कैंसर का जोखिम  एक महिला में अधिक होता  है अगर उसके पास बीआरसीए 1 या बीआरसीए 2 जीन परिवर्तन हैं।  इन जीन परिवर्तनों वाले पुरुषों में स्तन कैंसर का खतरा अधिक होता है। और इन परिवर्तनों के साथ पुरुष और महिला दोनों अन्य कैंसर के लिए उच्च जोखिम में हो सकते हैं। आप या तो अपनी मां या पिता के परिवार की ओर से जीन परिवर्तनों को प्राप्त कर सकते हैं।

यह परीक्षण केवल उन लोगों के लिए किया जाता है जिनके पास स्तन कैंसर या डिम्बग्रंथि के कैंसर का मजबूत परिवार इतिहास है या जिनके पास पहले से ही इन बीमारियों में से एक है अगर इनमें से कोई भी आपके लिए सही नहीं है, तो आपके पास बीआरसीए जीन परिवर्तन होने की संभावना नहीं है। 1,000 वयस्क महिलाओं में से लगभग 2 या 3 में एक बीआरसीए जीन परिवर्तन होता है। इसका मतलब है कि 1000 में से 997 या 998 महिलाओं में यह परिवर्तन नहीं है .

इस परीक्षण के पहले और बाद में आनुवंशिक परामर्श के लिए बहुत महत्वपूर्ण है। यह आपको लाभ, जोखिम और परीक्षा के संभावित परिणामों को समझने में मदद कर सकता है।

BRCA जीन टेस्ट क्यों किया जाता है ?

बीआरसीए जीन का परीक्षण यह पता लगाने के लिए किया जाता है कि क्या आपके पास बीआरसीए जीन परिवर्तन हैं जो स्तन और डिम्बग्रंथि के कैंसर के आपके जोखिम को बढ़ाते हैं।

बीआरसीए जीन परिवर्तन होने की संभावना अधिक हो सकती है यदि आप:

  • 50 वर्ष की उम्र से पहले स्तन कैंसर का पता चला था।
  • दोनों स्तनों में स्तन कैंसर था।
  • स्तन कैंसर और डिम्बग्रंथि के कैंसर थे।
  • एक या एक से अधिक नर परिवार के सदस्य हैं जिनके स्तन कैंसर हैं।
  • अपने परिवार में स्तन कैंसर के कई मामले हैं।
  • बीआरसीए से संबंधित कैंसर वाले कम से कम एक परिवार के सदस्य हों।

बीआरसीए जीन टेस्ट के परिणाम आपको यह पता लगाने में मदद कर सकते हैं कि कैंसर का खतरा कितना अधिक है। यदि यह उच्च है, तो आप अपना जोखिम कम करने के लिए कदम उठाने का निर्णय ले सकते हैं। कई चीजें हैं जो आप कर सकते हैं, जैसे:

  • चेकअप करवाए और अधिक बार परीक्षण करें।
  • अपने स्तनों को हटाने के लिए सर्जरी करें।
  • अपने अंडाशय को निकालने के लिए सर्जरी करें।
  • दवाएं लें जो स्तन कैंसर को रोकने में मदद कर सकती हैं।

यदि आपके पास एक परिवार का सदस्य है जो स्तन या डिम्बग्रंथि के कैंसर का है, तो आप उससे पूछ सकते हैं कि पारिवारिक सदस्य जीन का परीक्षण पहले करना है यदि आपके रिश्तेदार के परीक्षण में एक बीआरसीए जीन बदल जाता है, तो आपको और अन्य परिवार के सदस्यों को उस विशिष्ट जीन परिवर्तन के लिए परीक्षण किया जा सकता है। लेकिन अगर आपके परिवार के सदस्य का परीक्षण नकारात्मक है, तो यह संभव नहीं है कि आप जीन परिवर्तन ले लें।

BRCA जीन टेस्ट के लिए तैयार कैसे हों?

बीआरसीए जीन टेस्ट के बारे में जानकारी आपके जीवन पर गहरा प्रभाव डाल सकती है। इसलिए इस परीक्षण से पहले आनुवंशिक परामर्श प्राप्त करना बहुत महत्वपूर्ण है। आपसे सहमति फार्म पर हस्ताक्षर करने के लिए कहा जाएगा जो कहते हैं कि आप परीक्षण के जोखिम को समझते हैं और यह करने के लिए सहमत हैं। अपने चिकित्सक से बात करें यदि आपको परीक्षण की आवश्यकता, उसके जोखिम, या यह कैसे किया जाएगा, के बारे में कोई चिंता है।

BRCA जीन टेस्ट कैसे किया जाता है ?

स्वास्थ्य अधिकारी आपके खून का नमूना लेंगे ।  रक्त के प्रवाह को रोकने के लिए अपने ऊपरी बांह के आस-पास एक लोचदार बैंड लपेटें।  इससे बैंड के नीचे की नसों बड़ी  हो जाती है, इसलिए नसों में एक सुई डालना आसान होता है

  • alcohol  के साथ सुई साइट को साफ करें
  • शिरा में सुई डालें। एक से अधिक सुई की आवश्यकता हो सकती है।
  • रक्त के साथ इसे भरने के लिए सुई के लिए एक ट्यूब संलग्न करें।
  • जब पर्याप्त रक्त एकत्र किया जा चुका है तो बैंड को अपने हाथ से निकालें।
  • सुई को हटाने के रूप में सुई साइट पर एक धुंध पैड या कपास की गेंद रखो।
  • साइट पर दबाव डालें और फिर एक पट्टी डालें।

BRCA जीन टेस्ट करते समय  कैसा महसूस होता है ?

रक्त का नमूना आपके बांह में शिरा से लिया जाता है। एक लोचदार बैंड आपके ऊपरी बांह के आसपास लपेटा हुआ है। यह तंग महसूस कर सकता है आप सुई से कुछ भी नहीं महसूस होता  हैं, या आप एक चुटकी महसूस कर सकते हैं।

BRCA जीन टेस्ट के जोखिम

शिरा से लिया गया रक्त नमूने से  होने वाली  समस्या की बहुत कम संभावना है । आपको साइट पर एक छोटा सा खरोंच मिल सकता है। आप साइट पर कई मिनटों तक दबाव डालने से चोट लगने का मौका कम कर सकते हैं। दुर्लभ मामलों में, रक्त का नमूना लेने के बाद शिरा सूज सकता है। आप इसे इलाज के लिए दिन में कई बार गर्म कॉम्पैक्ट का उपयोग कर सकते हैं।

रक्तस्राव उन लोगों के लिए एक समस्या हो सकती है जिनके विकारों से खून बह रहा है या एस्पिरिन या वार्फरिन (कौमडिन) जैसी रक्त-पतली दवाएं लेती हैं। यदि आपके पास रक्तस्राव या थक्के की समस्या है, या यदि आप रक्त-पतला करने की दवाई लेते हैं, तो अपने रक्त का नमूना लेने से पहले अपने डॉक्टर को बताएं।

BRCA जीन टेस्ट के परिणाम

एक स्तन कैंसर (बीआरसीए) जीन टेस्ट बीआरसीए 1 और बीआरसीए 2 नामक जीन में परिवर्तन (म्यूटेशन) की जांच करने के लिए एक रक्त परीक्षण है। इस परीक्षण से आपको स्तन कैंसर और डिम्बग्रंथि के कैंसर होने का मौका मिल सकता है।

परिणाम प्राप्त करने में कई सप्ताह लग सकते हैं।

सामान्य (नकारात्मक)

बीआरसीए 1 या बीआरसीए 2 जीन में कोई परिवर्तन नहीं मिला।

एक नकारात्मक परिणाम और आपके समग्र परिवार के जोखिम को एक साथ विचार किया जाना चाहिए। यदि आपके पास स्तन या डिम्बग्रंथि के कैंसर का मजबूत परिवार इतिहास है, तो आपके कैंसर का खतरा सामान्य से अधिक हो सकता है, भले ही आपके पास नकारात्मक बीआरसीए परिणाम हो।

केवल 5% से 10% स्तन और डिम्बग्रंथि के कैंसर बीआरसीए 1 या बीआरसीए 2 जीन परिवर्तन से जुड़े हैं।

यह संभव है कि आपके अन्य जीन परिवर्तन हो सकते हैं जो कैंसर को अधिक संभावना बनाते हैं।

असामान्य (सकारात्मक)

  • बीआरसीए 1 या बीआरसीए 2 जीन परिवर्तन मौजूद हैं।
  • जिन महिलाओं में बीआरसीए 1 या बीआरसीए 2 जीन परिवर्तन हैं, वे
  • अपने जीवन में कुछ समय से स्तन कैंसर होने की 41% से 90% संभावना ।
  • उनके जीवन में कुछ समय में अंडाशय के कैंसर होने का 8% से 62% मौका है।
  • आपकी जोखिम की सीमा आपके जीन के प्रकार और कैंसर के अपने व्यक्तिगत और पारिवारिक इतिहास पर निर्भर करेगी।

जिन पुरुषों में बीआरसीए 1 के परिवर्तन होते हैं उनमें स्तन कैंसर और संभवत: अन्य कैंसर, जैसे अग्नाशयी, वृषण, या प्रोस्टेट कैंसर का उच्च जोखिम है। जिन पुरुषों के पास बीआरसीए 2 परिवर्तन होते हैं उन्हें स्तन, अग्नाशयी, और प्रोस्टेट कैंसर का अधिक खतरा होता है।

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